A família da adolescente Emily Clara Sousa de Oliveira, de 17 anos, corre contra o tempo para conseguir pelo Sistema Único de Saúde (SUS) a medicação que pode ajudar no tratamento da mucopolissacaridose tipo 1 (MPS 1), doença genética rara e progressiva. Há duas semanas, a jovem perdeu totalmente a visão e, por causa do avanço da doença, precisa de cuidados semelhantes aos de uma criança pequena.

A família saiu de Manaus e veio morar no bairro Cordeiros, em Itajaí, em busca de tratamento adequado para Emily. Mesmo assim, o sonho de estabilizar a doença ainda parece distante. A família espera há um ano pelos exames e pelo início do tratamento. “Ela fazia o tratamento em Manaus desde os seis meses de idade. Agora está sem nada”, lamenta a mãe, Marcleide, de 50 anos, dona de casa, que deixou o trabalho para cuidar da filha.

Segundo Marcleide, Emily pode ser a única pessoa com essa doença em Santa Catarina. O medicamento indicado é o Aldurazyme, usado na terapia de reposição enzimática. Cada infusão custa cerca de R$ 200 mil e precisa ser aplicada a cada 15 dias. “O remédio é de alto custo. Ela está muito debilitada, perdeu a visão e já não consegue se alimentar. O corpo está pedindo o remédio e não sabemos mais o que fazer”, completa a mãe.

Emily vive como uma criança cheia de sonhos. Chora por não conseguir mais enxergar e por acreditar que não vai conseguir voltar a estudar. “Ela ama estudar e quer ser médica. Precisamos de urgência na liberação dos exames e da medicação. Estou morrendo por dentro ao ver minha filha piorar a cada dia e não saber o que fazer”, desabafa a mãe. 

 “Em Manaus, o governo fornecia o remédio. Já gastei tudo o que tinha com exames. Pela falta da medicação, ela perdeu a visão. Preciso de ajuda. Em janeiro, vai completar um ano que minha filha está sem tratamento”, desabafa.

A mucopolissacaridose tipo 1 é uma doença genética rara causada pela deficiência da enzima alfa-L-iduronidase, o que provoca o acúmulo de substâncias tóxicas no organismo e compromete diversos órgãos. A doença pode se manifestar nas formas grave, intermediária ou leve. O tratamento inclui terapia de reposição enzimática, transplante de células-tronco hematopoiéticas, quando indicado, além de cuidados de suporte, como fisioterapia e acompanhamento nutricional.

A prefeitura de Itajaí acredita que a responsabilidade é do governo do estado. A assessoria da Secretaria do Estado da Saúde de SC ainda não respondeu os questionamentos do DIARINHO.